Sjukdom

Progeria

ProgeriaProgeria är en progressiv genetisk sjukdom som orsakar barn att åldras snabbt, med början i de första två levnadsåren.

Barn med progeria, även känd som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), i allmänhet verkar normala vid födseln. Av 12 månader, tecken och symtom, såsom långsam tillväxt och håravfall, börjar dyka upp. Medellivslängden för ett barn med progeria är cirka 13, men vissa med sjukdomen dör yngre och en del lever 20 år eller längre.

Hjärtproblem eller stroke är den slutliga dödsorsaken i de flesta barn med progeria. Det finns inget botemedel mot denna sjukdom, men pågående forskning visar lovande för behandling.

Symptom

Vanligtvis under det första levnadsåret, tillväxt av ett barn med progeria saktar märkbart så att längd och vikt understiger genomsnittet för hans eller hennes ålder. Motorisk utveckling och intelligens förblir normala.

Tecken och symptom på denna progressiva sjukdom inkluderar:

  • Långsammare tillväxt med under genomsnittet längd och vikt
  • Ett smalt ansikte och beaked näsa
  • Håravfall (alopeci), inklusive ögonfransar och ögonbryn
  • Härdning och strama hud på bål och extremiteter (sklerodermi)
  • Huvudet oproportionerligt stor för ansiktet
  • Tunna läppar
  • Synliga vener
  • Framstående ögon
  • Liten underkäke (mikrognati)
  • Hög röst
  • Fördröjda och onormal tand formation
  • Minskad kroppsfett och muskler
  • Stela leder
  • Höftluxation
  • Insulinresistens
  • Oregelbundna hjärtslag

När ska en läkare
Ring för ett möte med din läkare om ditt barn inte verkar vara växande eller utvecklas normalt, inklusive problem med håravfall, hudförändringar eller långsammare tillväxt.

Orsaker

Forskare har upptäckt en enda genmutation ansvarig för Hutchinson-Gilford progeria syndrom.Genen är känd som lamin A (LMNA), som gör en protein som är nödvändigt för att hålla centrum (kärna) av en cell tillsammans. Forskare tror den genetiska mutationen gör celler instabila, vilket verkar leda till progeria karakteristiska åldrandet.

Till skillnad från många genetiska mutationer är Hutchinson-Gilford progeria inte gått ner i familjer. Snarare är genen förändringen en tillfällighet som forskare tror påverkar en enda spermie eller ägg strax före befruktningen. Varken förälder är en bärare, så mutationerna i barnens gener är ny (de novo).

Andra liknande syndrom
Det finns dock andra progeroid syndrom som körs i familjer. De inkluderar Wiedemann-Rautenstrauch syndrom och Werner syndrom. I Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, även känd som neonatal progeroid syndrom, uppkomsten av åldrande börjar i livmodern, och tecken och symtom är uppenbara vid födseln. Werner syndrom börjar i tonåren eller tidig vuxen ålder.Dessa ärftliga progeroid syndrom orsakar också snabbt åldrande och förkortad livslängd.

Komplikationer

Barn med progeria vanligtvis utveckla svår åderförkalkning. Detta är ett tillstånd där väggarna i deras artärer – blodkärl som transporterar näringsämnen och syre från hjärtat till resten av kroppen – stelnar och tjockna, ofta begränsar blodflödet.

De flesta barn med progeria dör av komplikationer i samband med ateroskleros, inklusive:

  • Problem med blodkärl som försörjer hjärtat (hjärt-problem), vilket resulterar i hjärtinfarkt och hjärtsvikt
  • Problem med blodkärlen som försörjer hjärnan (cerebrovaskulära problem), vilket resulterar i stroke

Andra hälsoproblem som ofta är förknippade med åldrandet – som framsynthet och Alzheimers sjukdom – inte utvecklas som en del av kursen av progeria.

Förberedelse för mötet

Progeria är oftast upptäcks i barndomen eller tidig barndom när ett barn visar först de karakteristiska tecken på för tidigt åldrande. Det är troligt att din husläkare eller ditt barns barnläkare kommer att märka dessa tecken och symptom under regelbundna kontroller.

Om du först märke förändringar i ditt barn som liknar de tecken och symtom på progeria, boka tid med ditt barns läkare. Efter utvärdering, kan ditt barn remitteras till en medicinsk genetik specialist.

Här är lite information för att hjälpa dig att få väl förberedd för mötet.

Vad du kan göra

  • Skriv ner alla tecken och symtom ditt barn har drabbats,  och hur länge.
  • Be en pålitlig familjemedlem eller vän att gå med dig för ditt barns möte.  Om ditt barn får diagnosen progeria, kan du ha mycket svårt att fokusera på något läkaren säger efter att diagnosen. Ta någon längs som kan erbjuda emotionellt stöd och kan bidra till att bibehålla all information.
  • Skriv ner de frågor  du vill vara säker på att fråga din läkare.

För progeria, några grundläggande frågor att ställa din läkare är:

  • Vad är sannolikt orsakar mitt barns tecken och symptom?
  • Finns det några andra möjliga orsaker till dessa symtom?
  • Vilka typer av tester behöver mitt barn behöver?
  • Finns behandlingar som är tillgängliga för detta tillstånd?
  • Vilka är de komplikationer av detta tillstånd?
  • Vad kan göras för att lindra mitt barns symptom?
  • Är mina andra barn eller familjemedlemmar med ökad risk för detta tillstånd?
  • Finns det kliniska studier pågår som mitt barn kan vara berättigade?
  • Rekommenderar du att mitt barn se en specialist?
  • Hur hittar jag andra familjer som kämpar med progeria?

Vad du kan förvänta från din läkare
Din läkare kommer att utföra en grundlig fysisk undersökning av ditt barn, inklusive:

  • Mäta ditt barns längd
  • Vägning ditt barn
  • Rita ditt barns mätningar på en normal tillväxtkurva diagram
  • Testa ditt barns hörsel och syn
  • Mätning vitala, inklusive blodtryck
  • Letar du efter synliga tecken och symtom som är typiska för progeria

Din läkare kan också be dig att beskriva symtom du har märkt i ditt barn, och hur länge.

Tveka inte att ställa frågor under din tid med din läkare. Progeria är en mycket ovanlig sjukdom, och det är troligt att din läkare kommer att behöva samla in mer information innan man kan avgöra nästa steg i att ta hand om ditt barn. Dina frågor och funderingar kan hjälpa din läkare att utveckla en omfattande lista över ämnen att undersöka innan du träffas igen.

Under uppföljningsbesök, kommer ditt barns vikt och längd mätas och ritas på ett diagram av normala tillväxtvärden.

Tester och diagnos

Läkare kan misstänka progeria bygger på tecken och symtom såsom:

  • Underlåtenhet att växa
  • Håravfall

För att bekräfta diagnosen, kommer din läkare ordinera:

  • Genetisk testning.  En genetisk test för LMNA mutationer kan bekräfta diagnosen progeria.

Behandlingar och läkemedel

Det finns inget botemedel mot progeria. Regelbunden kontroll för hjärt-kärlsjukdom kan hjälpa till med att hantera ditt barns tillstånd. Vissa barn genomgår kranskärlskirurgi eller utvidgning av hjärtats kranskärl (angioplastik) att bromsa utvecklingen av hjärt-kärlsjukdom.

Vissa behandlingar kan lindra eller fördröja en del av de tecken och symtom. De innefattar:

  • Låg dos aspirin.  En daglig dos kan bidra till att förebygga hjärtinfarkt och stroke.
  • Andra mediciner.  Beroende på ditt barns tillstånd, kan din läkare ordinera andra läkemedel, såsom statiner för att sänka kolesterol eller antikoagulantia för att förebygga blodproppar. Användningen av tillväxthormon kan bidra till att öka längd och vikt.
  • Fysisk och arbetsterapi.  Dessa kan hjälpa till med gemensamma styvhet och höftproblem och kan låta ditt barn att förbli aktiv.
  • Utvinning av mjölktänder.  Ditt barns permanenta tänder kan börja komma in innan hans eller hennes baby tänder falla ut. Utvinning kan hjälpa till att förebygga problem som är förknippade med den fördröjda förlusten av mjölktänderna, inklusive överbeläggning och utveckla en andra tandrad när permanenta tänder kommer in.

Investigational behandling
läkemedel som kallas farnesyltransferas hämmare (FTIs), som utvecklats för behandling av cancer, har visat lovande resultat i laboratoriestudier i att korrigera cellskador som orsakar progeria. FTIs närvarande studeras i kliniska prövningar för behandling av progeria.

Livsstil och huskurer

Vissa saker du kan göra hemma som kan hjälpa ditt barn inkluderar:

  • Se till att barnet stannar väl hydrerad.  Uttorkning kan vara allvarligare hos barn med progeria. Se till att ditt barn får tillräckligt att dricka, särskilt under en sjukdom eller i varmt väder.
  • Ge täta, små måltider.  Eftersom näring och tillväxt kan vara ett problem för barn med progeria, ge ditt barn mindre måltider oftare kan bidra till att öka hans eller hennes kaloriintaget.
  • Ge möjligheter till regelbunden fysisk aktivitet.  Kontrollera med ditt barns läkare för att lära sig vilka aktiviteter som är rätt för ditt barn.
  • Få vadderade skor eller skoinlägg för ditt barn.  Förlusten av kroppsfett i fötterna kan orsaka obehag.
  • Se till att ditt barn är uppdaterade på barndom vaccinationer.  Ett barn med progeria är inte ökad risk för infektion, men som alla barn är i riskzonen om de utsätts för smittsamma sjukdomar.
  • Ge möjligheter till lärande.  Progeria påverkar inte ditt barns intellekt, så att han eller hon kan gå i skolan i en ålder-lämplig nivå.

Coping och stöd

Lär ditt barn har progeria kan vara känslomässigt förödande. Plötsligt vet du att ditt barn står inför många och svåra utmaningar och en förkortad livslängd. För dig och din familj, hantera sjukdomen innebär ett stort åtagande fysiska, känslomässiga och ekonomiska resurser.

Vid behandling med en sjukdom som progeria kan stödgrupper vara en värdefull del av ett större nätverk av socialt stöd som omfattar vårdpersonal, familj och vänner. I en stödgrupp, kommer du att vara med människor som står inför utmaningar som liknar den du är. Att prata med gruppmedlemmar kan hjälpa dig hantera dina egna känslor om ditt barns tillstånd. Om en grupp är inte för dig, prata med en medlem terapeut eller prästerskap kan vara till nytta.

Fråga din läkare om självhjälpsgrupper eller terapeuter i ditt samhälle. Din lokala hälsodepartementet, bibliotek, telefonbok och Internet kan också vara bra källor för att hitta en stödgrupp i ditt område. Eftersom progeria är så sällsynt, kanske du inte kan hitta en progeria specifika stödgrupp, men du kanske kan hitta en grupp för föräldrar till barn med kroniska sjukdomar. Den Progeria Research Foundation kanske kan hjälpa dig att få kontakt med andra familjer att klara av progeria. Stiftelsen kan nås på 978-535-2594.

Hjälp ditt barn att klara
Om ditt barn har progeria, är han eller hon också sannolikt att uppleva rädsla och sorg som medvetenheten växer att progeria förkortar livslängden. Ditt barn så småningom kommer att behöva din hjälp att klara av synen på döden, och kan ha ett antal svåra men viktiga frågor om andlighet och religion. Ditt barn kan också ställa frågor om vad som händer i din familj efter att han eller hon dör.

Det är viktigt att du har möjlighet att tala öppet och ärligt med ditt barn, och erbjuder försäkringar som är kompatibel med ditt trossystem. Fråga din läkare, terapeut eller präster medlem för att hjälpa dig att förbereda för sådana samtal med ditt barn. Vänner som du möter genom stödgrupper kan också kunna erbjuda värdefull vägledning.

Ditt barn kan också dra nytta av att prata med en terapeut eller prästerskap medlem.

Powered by: Wordpress